Diagnostiek
Diagnostische methodes
Op de X-thorax wordt het typische beeld van intrathoracaal gelegen abdominale organen gezien. Op een echo kan vastgesteld worden welke organen in de thorax liggen. Bloedgassen geven een indicatie van de longhypoplasie. Echografie van het hart wordt verricht ter uitsluiting van cardiale afwijkingen en om een indruk te krijgen van de mate van pulmonale hypertensie.
Differentiële diagnose
CHD dient te worden onderscheiden van cystische misvorming van de long (CPAM).
Antenatale diagnose
De herniatie van abdominale organen wordt gezien op de antenatale echografie. Voor de prognosebepaling wordt de contralaterale longgrootte gemeten in relatie tot de hoofdomtrek van de foetus en vergeleken met normaalwaarden om zo de zogenaamde observed-to-expected lung-to-head (O/E LHR) ratio te berekenen, een maat voor de ernst van longhypoplasie. Tevens wordt gekeken naar de positie van de lever. Tevens wordt er gekeken of er sprake is van bijkomende afwijkingen die de prognose kunnen beïnvloeden. Er is een verhoogde kans op een polyhydramnion.