CHD: verdiepende informatie

Epidemiologie

CDH is een zeldzame aandoening die voorkomt bij ongeveer 1 op de 3.500 geboorten.

Klinische beschrijving

Pasgeborenen met CHD zijn vaak dyspnoeisch en tachypnoeisch, hebben lage saturaties en vaak ook een matige start. Soms is er sprake van een typisch ingevallen abdomen. Bij auscultatie is er vaak sprake van verminderd ademgeruis aan de kant van de hernia, met een contralaterale verplaatsing van het hart. Op de X-thorax wordt het typische beeld van intrathoracaal gelegen abdominale organen gezien, waarmee de diagnose bevestigd wordt. De hernia diafragmatica is meestal linkszijdig.
CHD gaat in meer of mindere mate samen met longhypoplasie en pulmonale hypertensie. Hiervoor is vaak in de neonatale fase intensieve behandeling nodig, zoals beademing, inotropie en nitric oxide (NO). Daarnaast heeft een deel van deze patiënten extracorporale membraan oxygenatie (ECMO) nodig. Ook malrotatie of malfixatie van de darm komt voor. Een derde van de gevallen presenteert zich met bijkomende cardiovasculaire afwijkingen, zoals een VSD of coarctatio aortae, en een kleiner deel met skeletale, neurale, urogenitale, gastro-intestinale of andere afwijkingen. CHD komt vaak geïsoleerd voor maar kan ook onderdeel zijn van onder andere Cornelia de Lange, Fryns-, Denys- Drash- en Donnai-Barrowsyndroom alsook van andere chromosomale afwijkingen.

Etiologie

De oorzaken van CDH zijn grotendeels onbekend; abnormale embryogenese ten gevolge van disfunctie van de retinoïde signalering is een mogelijke oorzaak, evenals mutaties van ZFPM2. Pulmonale hypertensie is het gevolg van abnormale morfologie van de arteriolen met muscularisatie van de vaatwand, verdikking van de media en adventitia laag van de wand van de arteriën en een kleiner vaatbed.