Stellen van de diagnose

Onderzoeken vóór de geboorte

CHD wordt meestal ontdekt tijdens de 20-wekenecho (structureel echoscopisch onderzoek). Men vermoedt CHD als de maag en darmen niet op de juiste plek zitten of als het hart is verplaatst. Het gat zelf wordt meestal niet gezien tijdens de 20-wekenecho. Als het gat aan de rechterzijde zit, is dat lastiger op de echo te zien dan aan de linkerzijde. In het expertisecentrum zal een geavanceerd echoscopisch onderzoek (GUO) verricht worden. Tijdens de GUO wordt bij uw ongeboren kind uitgebreid gekeken naar de organen. Indien het vermoeden op een CHD bevestigd wordt, zal een vruchtwaterpuntie worden aangeboden om chromosomenonderzoek te verrichten.

Onderzoeken na de geboorte

Bij kinderen met CHD die niet al tijdens de zwangerschap is ontdekt, zullen in het algemeen na de geboorte problemen optreden met ademen. Doordat longen onderontwikkeld zijn (longhypoplasie) ademt de baby snel en kan blauw verkleurd zijn doordat er minder zuurstof in het bloed komt. Andere kenmerken zijn een bolle borstkas en ingevallen buik. Met een röntgenfoto kan de diagnose dan worden gesteld.